Die Geschichte der Sichelzellkrankheit

Vor sehr langer Zeit - vor ungefähr 7.000 Jahren - ist etwas Spannendes passiert: Irgendwo zwischen West-Afrika und der heutigen Sahara wurde ein ganz besonderes Kind geboren. Damals war die Sahara keine Wüste, sondern ein grüner Gürtel mit Savannen, tropischen Wäldern, Seen und Flüssen. Aber dort gab es ein großes Problem: Malaria. Das ist eine Tropenkrankheit, die durch eine bestimmte Mücke übertragen wird und sehr gefährlich sein kann. Bei diesem besonderen Kind ist im Körper ein winziger Fehler im Erbgut passiert - eine sogenannte Mutation: wie ein kleiner Tippfehler in einem Bauplan. Dieser Tippfehler veränderte einen Baustein des Hämoglobins (das ist der rote Blutfarbstoff, der den Sauerstoff durch unseren Körper transportiert). Wichtig zu wissen: Jeder Mensch erhält den Bauplan für sein Hämoglobin doppelt - einmal von der Mutter und einmal vom Vater. Das Besondere: Bei diesem Kind war nur einer der beiden Baupläne von dem Tippfehler betroffen, der andere war normal. Dadurch konnte der Körper weiterhin genug gesundes Hämoglobin bilden. Gleichzeitig brachte der eine veränderte Bauplan einen großen Vorteil: Er schützte das Kind vor der gefährlichen Malaria! Weil das Kind dadurch gesund blieb, konnte es Malaria überstehen und diese Eigenschaft an seine Kinder, Enkel und Urenkel weitergeben. So breitete sich die Eigenschaft über Jahrhunderte bei uns Menschen aus.(1)


Bedeutung für die menschliche Kulturgeschichte

Dieser winzige Tippfehler hatte eine wichtige Bedeutung für die Menschheitsgeschichte: als die frühen Gemeinschaften in den fruchtbaren Regionen Afrikas sesshaft wurden und anfingen Ackerbau zu betreiben, schufen sie auch stehende Gewässer, die ein idealer Lebensraum für die malariaübertragenden Mücken waren. Ohne den genetischen Schutz hätte Malaria die frühen menschlichen Gemeinschaften sehr geschwächt. Die Mutation erlaubte es den Menschen, in den fruchtbaren Regionen zu überleben, Landwirtschaft zu betreiben, ihre Dörfer und Städte auszubauen und stabile Gesellschaften zu entwickeln. So wurde dieses kleine Versehen im Erbgut zu einem unsichtbaren Fundament, auf dem Teile der frühen menschlichen Kultur und Zivilisation wachsen konnten.(2)


Wann ist es eine Sichelzellkrankheit?

Wenn ein Kind - wie in unserer Geschichte - den veränderten Bauplan nur von einem Elternteil erbt, bleibt es gesund. Erbt es ihn jedoch von beiden Elternteilen, kann der Körper des Kindes kein ganz normales Hämoglobin mehr herstellen. Die roten Blutkörperchen können sich verformen und aussehen wie eine Sichel. Die Veränderung im Blut von Trägern der Mutation ist also wie ein alter Schutzschild gegen Malaria, den Vorfahren vor Jahrtausenden weitergegeben haben. Wenn man diesen Schutzschild aber doppelt erbt, wird kein normales Hämoglobin mehr gebildet. Das führt zu den typischen Beschwerden der Sichelzellkrankheit: eine dauerhafte Blutarmut (Anämie), schwere Schmerzkrisen und Schäden an den Körperorganen.(3)


Die weltweite Verbreitung

Heute sind etwa 7 Millionen Menschen von der Sichelzellkrankheit betroffen und jährlich werden mehr als 500.000 Menschen mit der Sichelzellkrankheit geboren. Die meisten von ihnen leben in den Ländern Afrikas. Die Geschichte dieser kleinen Mutation ist aber längst nicht mehr nur in Afrika zu Hause. Durch Migration - also das Reisen und Auswandern von Menschen über viele Generationen hinweg - hat sich das Gen weltweit ausgebreitet und ist in verschiedenen Ländern rund um den Globus zu finden: von der arabischen Halbinsel bis nach Indien und von den karibischen Inseln bis in die USA und Lateinamerika und auch in Europa und in Deutschland. Das zeigt, wie sehr die Geschichte der Menschheit und unsere Gene miteinander verbunden sind: Ein winziger Überlebensvorteil aus der Urzeit reist bis heute mit uns mit. (4)



(1) Shriner D, Rotimi CN. Whole-genome-sequence-based haplotypes reveal single origin of the sickle allele during the holocene wet phase. American Journal of Human Genetics 2018 Apr 5;102(4):547–556

(2) Zimmer, C. (2018) How One Child's Sickle Cell Mutation Helped Protect the World from Malaria, The New York Times, 8. März.

(3) Colombatti R, Jastaniah W, Makani J, Andemariam B. Sickle cell disease. Lancet 2026 Mar 14;407(10533):1095-1111.

(4) Global Burden of Disease 2021 Sickle Cell Disease Collaborators. Global, regional, and national prevalence and mortality burden of sickle cell disease, 2000–2021: a systematic analysis from the Global Burden of Disease Study 2021. Lancet Haematology 2023 Aug;10(8):e585–e599